Le déficit en alpha1-antitrypsine (AAT) est une maladie génétique, transmise des parents à l’enfant par les gènes.
On hérite du déficit en AAT de nos deux parents. Chez l’enfant atteint, les gènes ne savent pas comment fabriquer des protéines d’AAT.
Chez la personne atteinte de déficit en AAT, les protéines d’AAT fabriquées par le foie n’ont pas la bonne forme. Elles restent donc emprisonnées dans les cellules du foie. Elles ne se rendent pas jusqu’aux organes qu’elles devraient protéger, comme les poumons. Sans la protection des protéines d’AAT, des maladies peuvent se développer.
Le gène défectueux le plus souvent en cause dans le déficit en AAT est appelé « PiZ ». Si vous héritez de deux gènes PiZ (un de chaque parent), vous aurez le déficit en AAT.
Si vous héritez d’un gène PiZ d’un parent et d’un gène d’AAT normal de l’autre, vous n’aurez pas le déficit en AAT. Toutefois, vous pourriez transmettre le gène PiZ à vos enfants.
Même si vous héritez de deux gènes AAT défectueux, il se pourrait que vous n’ayez pas de complications connexes. Vous pourriez même ne jamais savoir que vous avez un déficit en AAT.
La MPOC et l'Alpha-1
Si vous avez le déficit en alpha1-antitrypsine, vos poumons ne sont pas protégés contre de possibles dommages. Si vous fumez ou êtes exposé à la fumée secondaire ou à la pollution de l’air, vous avez un risque accru de développer la MPOC. Lisez notre section sur la MPOC en savoir plus sur la vie avec cette maladie.
