La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie pulmonaire rare qui touche principalement des femmes en âge de procréer. Chez les personnes atteintes, un type inhabituel de cellule musculaire envahit les tissus des poumons, y compris les voies aériennes, ainsi que le sang et les vaisseaux lymphatiques. Au fil du temps, ces cellules musculaires se regroupent et grandissent dans les parois des voies aériennes et des vaisseaux sanguins et lymphatiques, jusqu’à les obstruer.
Éventuellement, les cellules musculaires bloquent la circulation de l’air, du sang et de la lymphe vers les poumons et hors de ceux-ci – ce qui les empêche d’apporter de l’oxygène au reste du corps.
Des tumeurs aux reins peuvent également être décelées chez des personnes atteintes de LAM. Toutefois, elles ne causent habituellement aucun symptôme.
« Lymphangioléiomyomatose » se prononce « lin – fan – ji – o – lé – yo – mi – o – ma – to – se ». Les éléments « lymph- » et « -angio » font référence aux vaisseaux lymphatiques et sanguins. « Leiomyomatose » désigne les amas de cellules musculaires inhabituelles.
Causes
La cause de la LAM est inconnue. On soupçonne que l’estrogène contribue à la maladie, puisque celle-ci se développe habituellement après la puberté et avant la ménopause.
Symptômes
Un symptôme courant de la LAM est l’essoufflement (dyspnée) à l’activité physique. Au stade initial, la personne atteinte de LAM pourrait être essoufflée à l’exercice vigoureux uniquement, mais au fil du temps l’essoufflement peut persister au repos. Un autre symptôme fréquent est la douleur thoracique. De plus, il peut arriver que des personnes atteintes de LAM crachent de petites quantités de sang.
Le patient remarquera des symptômes lorsque les cellules musculaires entourant les voies aériennes prendront trop de place. L’excès de cellules musculaires peut bloquer les voies aériennes, piégeant l’air dans les plus petits compartiments des poumons (alvéoles) et rendant l’expiration difficile. Cela occasionne une dégradation des tissus des poumons et la formation de petits kystes (cavités remplies d’air).
Les kystes à proximité ou à la surface des poumons (appelés ampoules) peuvent se rompre et, lorsque l’air du poumon s’échappe dans la cavité thoracique (pneumothorax), le poumon peut s’affaisser en tout ou en partie, causant des douleurs. Si la quantité d’air échappé est petite, le poumon peut se réparer et reprendre de l’expansion.
Toutefois, si l’air continue de fuir, il pourrait être nécessaire de dégager la partie affaissée du poumon en éliminant l’air qui s’est échappé dans la cavité thoracique. L’intervention (qui nécessite une hospitalisation) consiste à insérer un tube dans la paroi du thorax, jusque dans sa cavité.
Le développement excessif de cellules musculaires peut également bloquer des vaisseaux sanguins des poumons et faire en sorte qu’ils se gonflent de sang – ce qui peut provoquer leur rupture. Cela pourrait se manifester par des crachats de sang.
Diagnostic
Le diagnostic de la LAM peut être difficile, car plusieurs symptômes précoces ressemblent à ceux d’autres maladies.
Souvent, la personne atteinte de LAM consulte d’abord son médecin pour des douleurs thoraciques et un essoufflement qui sont causés par un pneumothorax.
Certaines personnes atteintes de LAM consultent leur médecin de famille pour un essoufflement à l’effort ou un poumon affaissé. Le médecin de famille peut recommander le patient à un spécialiste des poumons (pneumologue).
Un médecin peut faire divers tests pour confirmer la LAM ou en éliminer la possibilité.
Radiographie pulmonaire
Cette procédure simple livre une photo des poumons et d’autres tissus de la poitrine. La radiographie pulmonaire sert à diagnostiquer un pneumothorax ou la présence de liquide dans la cavité thoracique (effusion pleurale). Les kystes sur les muscles lisses n’apparaissent habituellement pas sur une radiographie pulmonaire.
Tests de la fonction pulmonaire
Le patient respire dans une embouchure rattachée à un appareil (spiromètre) qui mesure le volume d’air dans les poumons, le mouvement d’air qui entre dans les poumons et en sort, de même que le mouvement de l’oxygène des poumons vers le sang.
Tests sanguins
Le sang du patient est analysé afin d’établir si les poumons lui fournissent un apport adéquat en oxygène.
Tomodensitométrie (TDM)
La tomodensitométrie (TDM) est le test d’imagerie le plus concluant pour le diagnostic de la LAM.
Le patient est couché dans un long cylindre, où un faisceau de rayons X passe dans le corps, à différents angles, et produit de nombreuses images. Un ordinateur combine ces images et livre une image en trois dimensions de l’intérieur des poumons et du thorax. C’est ce qu’on appelle un tomodensitogramme [en anglais, un CT Scan].
Sur un tomodensitogramme, la présence de kystes à paroi peu épaisse, de façon relativement uniforme dans les poumons, est généralement révélatrice de la LAM.
Un tomodensitogramme devrait aussi porter sur la région abdominale, puisqu’une tumeur du rein, appelée angiomyolipome, est associée à la LAM.
Biopsie pulmonaire
Une biopsie pulmonaire pourrait être pratiquée pour diagnostiquer la LAM. Dans cette procédure, quelques petits morceaux du tissu des poumons sont prélevés, par une incision faite entre les côtes.