Maladies de A–ZDéficit en alpha1–antitrypsine (AAT) (appelé déficit en ATT ou Alpha-1)
Cause | Signes & symptomes | Traitement Qu'est-ce que c'est? Le déficit en ATT est un désordre congénital qui cause des maladies pulmonaires ou hépatiques. Alpha-1 est le nom de la protéine; le mot ? déficit ? sous-entend insuffisance. Plusieurs personnes ayant un déficit en ATT peuvent développer l'emphysème (aussi appelé MPOC), une maladie pulmonaire chronique. Qu'est-ce qui cause le déficit en AAT? Le déficit en ATT est héréditaire - vous pouvez acquérir les gènes de vos parents. Normalement, les poumons des gens sont protégés par la protéine Alpha-1 antitrypsine. Cette protéine aide à prévenir la détérioration des poumons causée par les maladies courantes et la pollution atmosphérique, plus particulièrement la fumée des produits du tabac. Les personnes qui naissent avec un déficit en ATT n'ont pas suffisamment de protéine Alpha-1 pour protéger leurs poumons; autrement dit, leurs poumons peuvent facilement être endommagés par la moindre maladie, la pollution atmosphérique, la fumée du tabac ou la fumée secondaire. Sur une période de plusieurs années, la détérioration des poumons peut mener à une maladie appelée emphysème. Est-ce que le déficit en ATT est contagieux (est-ce que ce désordre se transmet entre personnes)? Non. Ce désordre n'est pas contagieux. Il peut seulement être transmis d'un parent par hérédité génétique. Signes et symptômes d'un déficit en ATT Plusieurs personnes ignorent qu'elles ont un déficit en ATT jusqu'à ce qu'elles remarquent des signes et des symptômes d'emphysème (aussi appelé MPOC). L'emphysème est une maladie pulmonaire chronique (à long terme) qui provoque la détérioration des sacs alvéolaires des poumons; ceux-ci perdent leur élasticité qui leur permet de recueillir l'air. Il devient plus difficile d'inspirer de l'air frais. Signes et symptômes de l'emphysème - Dyspnée (essoufflement) - sensation d'incapacité d'expirer
- Thorax en tonneau
- Respiration sifflante
- Sentiment de fatigue
- Perte de poids involontaire
Autres signes et symptômes d'un déficit en ATT - Les yeux et la peau deviennent de plus en plus jaunes (jaunisse).
- L'abdomen devient distendu, enflé (ascite).
- Hémorragie gastro-intestinale (saignement des veines importantes de l'osophage et de l'estomac).
- Problèmes hépatiques inexpliqués ou concentration élevée des enzymes hépatiques.
Comment le déficit en ATT est-il diagnostiqué? Les médecins peuvent diagnostiquer le déficit en ATT à l'aide d'une analyse sanguine simple ou d'une épreuve par écouvillonnage de la joue. Traitement de AAT Le déficit en ATT ne peut pas être guéri, mais il est possible de ralentir la progression de la maladie. Voici quelques moyens: - Cessez de fumer et restez loin de la fumée secondaire; ne pas fumer est la meilleure façon de ralentir la progression de la maladie. Pour en savoir davantage sur la façon de cesser de fumer.
- Évitez la pollution atmosphérique, le smog et la poussière; si vous avez développé l'emphysème/la MPOC, obtenez un traitement; ce traitement pourrait, entre autres, inclure des médicaments, de l'oxygène d'appoint et une réadaptation pulmonaire.
- Faites-vous vacciner régulièrement contre la grippe, la pneumonie, l'hépatite A et l'hépatite B.
- Traitement de remplacement/d'augmentation; ce traitement hebdomadaire vise à augmenter la concentration de la protéine Alpha-1 antitrypsine dans le corps à l'aide de l'injection d'une protéine fabriquée à partir de plasma sanguin humain préparé selon une méthode spéciale; pour assurer l'efficacité, les injections sont administrées une fois par semaine pour le reste de la vie du patient.
Certaines données cliniques démontrent que le traitement d'augmentation aide les gens atteints de déficit en ATT, mais le traitement n'a pas fait l'objet d'une étude approfondie. Un traitement d'augmentation peut être très dispendieux. À quoi dois-je m'attendre (pronostic)? Il est possible de ralentir la progression de la maladie et de composer avec les symptômes après avoir cessé de fumer. Participer à un programme de réadaptation pulmonaire qui comprend des exercices et des séances d'éducation vous aidera. Vous aurez des poussées actives (épisodes) d'emphysème/de MPOC, mais un diagnostic précoce et un traitement opportun vous permettront de prendre le contrôle de votre respiration et de vos activités. Que dois-je savoir d'autre? Étant donné que le déficit en ATT est héréditaire, il est important d'effectuer des analyses sur chaque membre de la famille qui pourrait être atteint de ce désordre, et ce, afin que chacun connaisse ses risques et obtienne les conseils d'un médecin sur la façon de réduire les risques. Demandez à votre médecin une consultation génétique et des analyses sur les membres de votre famille. Le tabagisme est la principale cause de l'aggravation du déficit en ATT. Il est très important que les gens ayant un déficit en ATT et leurs proches cessent de fumer ou évitent la fumée. Pour en savoir davantage sur la façon de cesser de fumer et sur la façon d'aider les autres à cesser de fumer. Où puis-je obtenir des renseignements supplémentaires? Si vous êtes atteintes d'emphysème, c'est-à-dire, la MPOC, L'Association pulmonaire vous offre des informations et du soutien gratuit grâce à notre ligne Téléassistance ActionAir: composez le 1-866-717-MPOC(6762). La ligne Téléassistance ActionAir est un service gratuit et confidentiel qui fournit des informations et des conseils sur la MPOC. Les éducateurs de la Téléassistance ActionAir sont spécialisés en MPOC. Ils sont formés afin de répondre à toutes vos questions et vous aider à mieux comprendre et à mieux gérer votre MPOC.
Le registre canadien du déficit en alpha1 antitrypsine consigne des renseignements sur les Canadiens et Canadiennes présentant un déficit afin d'effectuer des recherches et éventuellement, des essais cliniques.
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